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Não existe uma definição única, amplamente aceita, que conceitue doenças raras. A Organização Mundial de Saúde – OMS define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
A Comissão Européia sobre Saúde Pública conceitua como rara a doença que acomete menos de 1 em cada 2.000 pessoas.
As definições utilizadas na literatura médica e por sistemas de saúde nacionais são igualmente divididas, com proporções que variam de 1/1.000 a 1/200.000. Nos Estados Unidos a legislação define doença rara como aquela que afete menos de 200.000, ou cerca de 1 em 1.500 habitantes.
No Japão, a definição é de aquela que afeta menos de
50.000 pacientes, ou cerca de 1 em 2.500 pessoas.
Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo. Cerca de 80% delas são de origem genética, 75% afetam crianças e cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes de completar seu quinto aniversário. Veja abaixo algumas das doenças raras mais conhecidas:
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular caracterizada por degeneração e perda de neurônios motores da medula espinal e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores da doença.
A AME é a segunda doença recessiva letal mais comum em
caucasianos (pessoas de pele branca com origem europeia), com uma incidência estimada de 1 em 10.000 nascidos vivos.
A doença é classificada com base na idade de início e curso clínico:
Grupo I – forma mais severa e pode se manifestar ainda no útero;
Grupo II – forma intermediária da doença e se manifesta entre 3 e 15
meses de idade;
Grupo III – forma menos severa, e pode se manifestar a partir dos 2 anos
até a vida adulta.
A Doença de Gaucher é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, responsável por quebrar certos tipos de lipídios. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de substâncias gordurosas nas células e órgãos, especialmente no baço, fígado e medula óssea. Isso provoca diversos sintomas, como aumento do fígado e do baço, anemia, fadiga, fraqueza óssea e dores nas articulações.
Existem três tipos principais da doença, classificados pela idade de início e pela gravidade dos sintomas:
Grupo I – Forma mais comum, não afeta o sistema nervoso central. Os sintomas surgem na infância ou na idade adulta, e incluem anemia e problemas ósseos.
Grupo II – Forma severa que afeta o sistema nervoso central, manifestando-se nos primeiros meses de vida. A doença progride rapidamente, com envolvimento neurológico grave.
Grupo III – Forma intermediária, com envolvimento neurológico moderado e sintomas que se desenvolvem na infância.
A Mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas que degradam mucopolissacarídeos. O acúmulo dessas substâncias afeta órgãos e tecidos, causando problemas esqueléticos, dificuldades respiratórias e cardíacas, atraso no desenvolvimento e deficiência visual.
Os tipos mais comuns incluem:
MPS I (Hurler): Forma severa e progressiva;
MPS II (Hunter): Afeta principalmente meninos;
MPS III (Sanfilippo): Compromete o sistema cognitivo.
A MPS é herdada de forma recessiva, e o tratamento pode incluir reposição enzimática e cuidados paliativos para melhorar a qualidade de vida.
A Doença de Fabry é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de lipídios nas células dos vasos sanguíneos, rins e coração. Os principais sintomas incluem dor nas mãos e pés, lesões cutâneas (angioqueratomas), problemas renais, cardiopatias e intolerância ao calor.
A doença pode se manifestar na infância e progredir com complicações graves, como insuficiência renal e acidentes vasculares. A Doença de Fabry é herdada de forma ligada ao cromossomo X, afetando homens de forma mais severa, mas mulheres também podem apresentar sintomas.
O tratamento inclui terapia de reposição enzimática e medicação para alívio dos sintomas, melhorando significativamente a qualidade e expectativa de vida dos pacientes.
Nossa equipe está preparada para atendê-lo!
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