Odisséia Diagnóstica é o termo que se usa para retratar o tempo entre o momento em que um sintoma ou característica de uma doença rara é observado e o momento que o diagnóstico final é feito. A carência de informações relevantes disponíveis sobre muitas dessas doenças raras dificulta e por vezes inviabiliza o diagnóstico.

Atualmente, o tempo médio para obtenção de um diagnóstico é de 5 anos e pode envolver em média, 5 a 7 profissionais diferentes, em um processo longo, moroso e sofrido, que causa angústia e sofrimento clínico e psicossocial para o paciente, familiares e toda uma comunidade que convive com doenças raras. Enquanto o diagnóstico incorreto resulta em tratamento e opções de cuidados inadequados, há pacientes que sequer são
diagnosticados e sem o tratamento correto, vêm a falecer.